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如果一切可以重来
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生命只有一次， 一切无法重来。防治出生缺陷，关爱患病儿童。
监制：国家卫生和计划生育委员会妇幼司
制作：中国出生缺陷干预救助基金会
在线视频链接：http://us.sinaimg.cn/003GH9REjx06VBJelqCA05040105Ni2G0k05.mp4
苯丙酮尿症（PKU）»
是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
临床表现»
主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
新生儿疾病筛查项目有哪些»
1.我国目前条件成熟的新生儿疾病筛查项目主要是先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，这两种疾病均是引起小儿智力低下的主要原因之一。如果宝宝在出生后不久就能得到及时诊断、治疗，其智能和体格发育可达正常水平。
2.先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的患儿在出生时没有任何症状，只能通过血液化验反映出来。化验需要采取足跟部两滴血，采集时间为新生儿出生后开始吃奶72小时左右。
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