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名称故事丨唐氏综合征

- 唐氏综合征 -

唐氏综合征（Down Syndrome），又称21三体综合征，早在大约2500年前的手工艺品中就发现了疑似唐氏综合征个体外貌的陶器，这是该综合征存在的最早证据。1866年，英国医生John Langdon Down从外貌和认知上对该疾病进行了更准确的描述，后来，便将他的姓氏作为该综合征的名称。

唐氏综合征是人类智力障碍最常见的遗传原因，绝大部分是由于母亲的卵母细胞减数分裂没有分离所致，从而导致21号染色体呈三体。母亲怀孕年龄过大是主要的风险因素，还可能有叶酸代谢障碍以及肥胖、吸烟、辐射等生活环境的影响。目前研究表明，来自父亲的风险较小，但肥胖、吸烟、饮酒、以及环境职业暴露等也有一定影响。

唐氏综合征的临床表现包括多种特殊外貌体征以及独特的神经认知和行为特征。新生儿的外貌体征包括：小耳朵、短头、鼻梁扁平、内眦褶皱、嘴巴小、舌头大，以及手掌宽阔、手指短小、全身肌张力下降等。最显著的认知特征是智商严重下降，平均智商为50，伴有语言障碍和注意力缺失等行为障碍。可能还伴有其它系统并发症，如视力障碍、听力丧失、冠心病、睡眠障碍等。

目前，最主要的干预措施是产前预防，进行产前风险评估和筛查诊断。35岁是筛查的临界值，妊娠15~18周血清标志物三联检查和超声辅助是主要手段，绒毛膜取样或羊膜穿刺术用以诊断。

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