2022年国际罕见病日主题公布：Share Your Colours

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。昨天，国际罕见病日官方网站（http://www.rarediseaseday.org/）公布了2022年主题海报与宣传物料。今年的国际主题是“Share Your Colours”（“分享你的生命色彩”，官方翻译待公布），或许看到下面这张海报，你能更深刻地感受这句话的含义。

同时，根据官网发布的宣传物料（下图为中文物料），今年的国际罕见病日口号沿用了去年的口号：““Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”（罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲）

和去年的海报、宣传片一样，在今年海报中也出现了中国罕见病病友的身影，体现着中国罕见病群体的国际影响力。与海报一起公布的，有来自各国的病友生命故事，其中就有海报上的中国病友，Zixuan。

以下为官网公布的病友故事节选：（原文为英文，病痛挑战基金会翻译，有删节）

Zixuan（音） 两岁那年，由于日益增多的症状，她的家人开始了为她四处求医的漫长征程。她的父母迫切想弄明白，是什么导致了他们蹒跚学步的孩子诸多健康问题、该如何让她得到正确的治疗。花了三年时间，经历了巨大的经济困难，去了八家不同的医院，Zixuan最终被诊断出患有黏多糖贮积症 I 型。

黏多糖贮积症 I 型是⼀种罕见的遗传疾病，属于更广泛的溶酶体贮积症类别。症状和特征因人而异，但可能包括头部增大、发育迟缓以及心脏、肝脏、脾脏、声带和脊柱异常。黏多糖贮积症 I 型通常会导致气道变窄，从而导致反复出现上呼吸道感染和睡眠呼吸暂停。

Zixuan的妈妈描述了全家人的疲惫，确诊花费了很多时间、精⼒和金钱，但这仍然只是一段征程的开始，寻找黏多糖贮积症 I 型的有效治疗方法，面临着更大的障碍。她说：“黏多糖贮积症 I 型彻底改变了我们⼀家的生活。我不得不停止工作来照顾Zixuan和她的妹妹……我和我丈夫不得不通过众筹和向朋友、家人借钱来筹集资金。”

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另⼀个关键研究领域是早期诊断。黏多糖贮积症 I 型是⼀种遗传性疾病。如果医疗信息、资源充足，在患儿出生时甚至还在妈妈怀胎，这种病都可以检测到，但Zixuan的家人却要等到她五岁的时候才最终确诊。早期诊断可以极大地改善结果，及时治疗可以为患者提供更好的生活质量。

眼下的Zixuan是个乐观的少女，家庭是她最大的后盾，鼓励她在热爱的绘画方向上不断努力，她的母亲每天都给她按摩，以缓解她的症状。9 岁的她说：“和家人在一起让我安心而快乐着，我的父母是我最大的支持者，他们一直支持着我。”

Zixuan一家面对罕见病的经历，是千千万万个中国罕见病家庭求医问诊、对抗疾病的缩影。遭遇罕见病，每个家庭都有着许多无力与艰辛，而爱与坚持，让每一个罕见生命都有着独一无二的色彩。

病痛挑战基金会将一如既往地开展一系列公众倡导活动，敬请期待。2022年2月28日，国际罕见病日，让我们携手告诉大家，罕见病病友也可以拥有多彩人生！

信息来源：http://www.rarediseaseday.org

病痛挑战基金会

病痛挑战基金会是北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会，缘起于“冰桶挑战”，致力于支持罕见病病友的医疗康复，培育积极行动的罕见病自组织，搭建多方参与的平台，打造公众链接感强的品牌项目，推进罕见病问题的制度保障，解决罕见病群体在医疗康复、社会融入等方面的迫切问题，为其建立平等、受尊重的社会环境。